Ce qu'il faut savoir sur les maladies rares

Que dois-je savoir sur les maladies rares?

Il y a une différence entre maladie rare, très rare ou orpheline, cependant les seuils varient selon les pays. De façon générale, on peut dire que :

• Une maladie est dite rare quand elle touche moins de 1 personne sur 2000;
• Il y aurait environ 7 000 maladies rares dans le monde;
• Les maladies orphelines comprennent les maladies rares et les maladies dites négligées par les sociétés occidentales, plus fréquentes dans certains pays tropicaux. Une maladie est qualifiée d’« orpheline » lorsqu’aucun traitement n'existe (en dehors du traitement des symptômes).

700 à 800 maladies rares au Québec

Environ 700 000 Québécois ou Québécoises vivraient avec ou seraient porteurs d’une maladie rare. Certaines maladies, quoique rares, sont connues des Québécois, par exemple :

• La fibrose kystique, maladie mortelle qui touche les enfants et jeunes adultes;
• L'acidose lactique congénitale, notamment connue dans les régions de Charlevoix, du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de la Haute-Côte-Nord, 1 nouveau-né sur 2 100 en est atteint.

D'autres maladies rares parmi les 700 à 800 présentes au Québec sont très peu connues. Par exemple, dans le balado des proches aidants qui suit, vous apprendrez que :

• Romy, la fille du comédien Jean-Nicolas Verreault, est atteinte du syndrome de Nager;
• Alphée, fille de l'écosociologue Laure Waridel, a le syndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• Dylane, la fille de Marilyne Picard, députée de Soulanges, a une maladie très rare, si rare qu'elle n'a pas de nom.

Diagnostic et traitement

Les pathologies de maladies rares englobent des maladies auto-immunes, infectieuses, toxiques, malformatives et certains cancers.

Le diagnostic est un enjeu :

• De nombreux parents et proches rapportent une errance diagnostique de plusieurs années dans certains cas. On estime que 40 à 50% des personnes ayant une maladie rare seraient sans diagnostic. L'errance diagnostique complique le quotidien des familles et les oblige à aider sans connaître le diagnostic;
• Le plan d'action québécois sur les maladies rares 2023-2027 prévoit l'amélioration et le développement du dépistage et du diagnostic.

Les proches rapportent des difficultés d'accès à des traitements :

• Pour l’instant, 90 % des maladies rares n'ont pas de traitement en tant quel tel;
• Traitement ou pas, les personnes atteintes ont besoin de soins et de services. Un effort a été annoncé pour améliorer l’accès à des médicaments. Le plan d'action prévoit de faciliter l'accès aux soins et services et une meilleure formation des cliniciens et professionnels;
• 80 % des maladies rares sont génétiques; la recherche scientifique se concentre sur les maladies héréditaires et les déterminants génétiques de la santé.

Maladies nombreuses, difficultés communes

Si les maladies sont nombreuses et diversifiées, les difficultés sont communes. Ainsi, pour les enfants et personnes atteints, pour l'entourage et les proches aidants :

• L'accès aux soins, aux médicaments, aux services et aux différentes ressources est souvent difficile;
• La prise en charge par le réseau de la santé, que le diagnostic ait été prononcé ou pas, est un enjeu;
• L'accès aux ressources et aux références est compliqué et le manque d'information réel, amplifié encore pour certaines maladies très rares et dans les cas d'errance diagnostique.

C'est pourquoi les proches aidants ressentent souvent :

• De l'isolement et la solitude. Alors que vous vous consacrez beaucoup à votre enfant ou à votre proche, vos amis et la famille élargie prennent leur distance, vos collègues s'interrogent sur vos absences répétées et vous avez le sentiment que les médecins vous évitent. Les aidants peuvent rarement partager leur vécu, car ils ne connaissent personne aux prises avec la même maladie;
• Des tracas au quotidien, amplifiés parfois par l'errance diagnostique amenant à aider sans connaître le diagnostic;
• Des doutes, notamment si le diagnostic tarde. Cela peut être vous-même qui doutez de vos propres observations ou votre entourage qui doute de vous, avec souvent des conséquences tangibles sur votre vie personnelle et amoureuse;
• Des émotions comme la culpabilité, notamment quand il s'agit de demander du répit, une aide à domicile ou d'autres services.

Des questions et pistes de réponses

Ma fille est atteinte du syndrome de Li-Fraumeni. Y a-t-il un groupe de soutien en lien avec cette maladie? Je n'en trouve pas!

La maladie de votre fille est spécifique, cependant les enjeux que vous vivez ressemblent à ceux d'autres aidants : épuisement, questions sur le placement de l'enfant, difficulté à avoir accès à certains soins. Joindre des groupes de soutien pour personnes proches aidantes peut donc être pertinent pour vous. Des lignes téléphoniques d'aide existent aussi, dont Info-aidant; vous y trouverez une oreille attentive.

Comment susciter la collaboration des professionnels de la santé? J'ai l'impression qu'ils ne me prennent pas au sérieux quand je leur décris les symptômes de mon bébé. Cela dure depuis 15 mois.

Pour vous, ce n'est pas facile! Les médecins ne savent pas toujours comment réagir lorsque les symptômes ne correspondent pas à une maladie connue. Les conséquences sont sérieuses : isolement, stigmatisation et errance médicale.

Avec l'équipe soignante de l'hôpital, nous cherchons depuis des mois la cause des symptômes de mon enfant. Il ne comprend pas ce qui se passe.

75% des maladies rares touchent les enfants. Ses absences de l'école, sa différence, les questions de ses amis, tout ça n'est pas facile pour lui. Voici une magnifique sélection de livres pour les enfants et ados qui abordent des questions entourant les maladies rares.

Une politique et un plan d'action sur les maladies rares, c'est bien, mais concrètement, qu'est-ce que cela change pour mon frère atteint de la maladie de Huntington?

Le plan d'action 2023-2027 prend en compte la réalité des personnes atteintes, de leurs proches aidants et des familles; il prévoit l'amélioration de la prise en charge. Vous pouvez aussi vous inscrire au Registre maladies rares Québec pour contribuer à faire avancer les connaissances en fournissant pour la recherche des données sur la maladie rare de votre enfant ou proche.

Ma fille a 17 ans. Elle a une maladie rare et n'est pas autonome. Sa majorité approche.

Oui, il y a un passage entre des soins en milieu de soins pédiatriques vers un milieu de soins adultes.

Au passage à l'âge adulte, il sera peut-être question de l'ouverture d'un régime de protection. N'hésitez pas à vous renseigner sur le nouveau régime d'assistance au majeur proposé par le Curateur public du Québec. En 2021, la notaire Joanie Lalonde-Piecharski a publié un ouvrage intitulé Au-delà des 18 ans. Préparer le passage à l'adulte et l'avenir de votre enfant différent.

Je ne me considère pas comme proche aidante, je suis la maman d'un enfant atteint de fibrose kystique.

Bien sûr, vous êtes avant tout une maman. L'Appui pour les proches aidants a élaboré la page de conseils pratiques Être parent proche aidant; il est encouragé de vous voir comme une maman proche aidante, car vous reconnaître pourrait vous permettre d'ouvrir des portes vers des ressources adaptées à vos besoins et contribuer à briser votre isolement. Vous n'êtes pas seule : 1 adulte sur 3 au Québec est proche aidant.